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Eugenomic: un programa informático para conocer las interacciones entre medicamentos

Las reacciones adversas a los medicamentos son frecuentes y la farmacogenética puede dar respuesta a estas situaciones, “no es el futuro, es la Medicina que puede y debe hacerse en beneficio del paciente” Juan Sabater Tobella, fundador de Eugenomic. Reduce el riesgo de hospitalizaciones por reacciones adversas y efectos terapéuticos no deseados. Permite administrar medicamentos adecuados, la dosis correcta, para cada paciente, según sus genes pero también según sus hábitos de vida.

Para conocer las interacciones de los medicamentos, el equipo del profesor Sabater ha desarrollado un programa informático, Eugenomic, en el que han trabajado durante tres años, para facilitar herramientas con las que los médicos pueden conocer esas interacciones, cómo determinados medicamentos pueden inhibir a otros.

Como ejemplo sucede con las personas que tienen colesterol, a las que se les recetan medicamentos denominados estatinas. Se sabe que entre seis meses y un año, un 10-12% de los pacientes desarrollan una miopatía (lesiones musculares, atrofia muscular). Los avances en torno al genoma humano han permitido averiguar que la estatina, en pacientes con un ADN determinado, no llega al hígado para hacer su función, se reparte por todo el organismo y aumenta su nivel en sangre, llega al músculo e inhibe la enzima Q10, por lo que los músculos producen menos energía y más envejecimiento prematuro del músculo. 

Otro ejemplo nos lleva a la degeneración macular asociada a la edad, la causa de ceguera más frecuente en la mujer adulta. Está ligado a dos cambios de base del ADN y hay un grupo de trabajo muy importante, multicéntrico, que desde hace más de 12 años estudia las medidas preventivas que pueden ser útiles, dándoles licopeno (el color rojo del tomate), omega 3, vitamina d y antioxidante (ceaxantina) se ha logrado que ninguna mujer desarrolle degeneración macular.

Actualmente, el factor de riesgo de tener una enfermedad o de no tolerar un medicamento se predice con los test genómicos. Es una medida preventiva, actuar antes de que aparezcan los síntomas, no dar un medicamento si se sabe que el paciente no lo va a tolerar, “permite adelantarse a la patología, en vez de corregirla hacer la verdadera medicina preventiva personalizada”, “hacemos pronóstico de riesgo, no diagnóstico”. En este sentido, Sabater explica que ahí está la diferencia con la genética clásica de una enfermedad, una mutación, “es diagnóstico aquí lo que se determina es que el paciente tiene un porcentaje más elevado de riesgo de padecer una enfermedad que la media”. 

 Pero aquí interviene otro factor, la ética. Si a un paciente se le da un índice de riesgo más elevado que la media de tener una enfermedad y no hay medidas preventivas “asequibles, factibles, al alcance y de demostrada eficacia hay que plantearse qué se hace porque lo único que generas en la persona es ansiedad y preocupación”.

Esta es la Medicina del siglo XXI, relativamente nueva en España, pero muy implantada en Estados Unidos. Ahora que ya se conoce el genoma humano “es el momento del genoma de los tumores porque dependiendo de un cáncer, según sea su genoma, podremos tener un tratamiento u otro y podrán ser eficaces o no”, cuenta Sabater, quien alude a los estudios genómicos en torno al cáncer de próstata, de colon o de mama.

En tratamientos de quimioterapia, que son tan agresivos se ha logrado crear anticuerpos frente a  moléculas importantes para el desarrollo del cáncer. Si se bloquea esa molécula, el cáncer no se desarrolla y al ser un tratamiento biológico, no es agresivo. Sin embargo, “el problema es que no todos los cánceres expresan el mismo mecanismo de difusión y por eso ahora se está en los estudios del genoma de los cánceres”, apunta Sabater. 

Estos estudios están repartidos por todo el mundo, por ejemplo, cáncer de mama lo hacen dos centros en Estados Unidos e Inglaterra y la leucemia linfoide crónica, que es la más frecuente, se estudia en España en el Hospital Clínico de Barcelona y en el Vall d’Hebron, el Hospital General de Asturias y el Laboratorio de Genómica de Barcelona. “Estos trabajos sirven para conocer el genoma del cáncer y saber de qué tipo de cáncer se trata y qué expresa, para hacer los tratamientos personalizados por biotecnología”. No obstante matizó que aún queda mucho camino por recorrer y en esta misma línea también habló del Alzheimer y el Parkinson, sobre las que existen muchos trabajos “pero solo marcadores de riesgo no se puede llevar a la medicina asistencial”.

 

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